https://repositorio.ufba.br/handle/ri/20510
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.author | Cunha, Karin Soares Gonçalves | - |
dc.contributor.author | Geller, Mauro | - |
dc.contributor.author | Moura Neto, Rodrigo Soares de | - |
dc.contributor.author | Lopes, Vânia Silami | - |
dc.creator | Cunha, Karin Soares Gonçalves | - |
dc.creator | Geller, Mauro | - |
dc.creator | Moura Neto, Rodrigo Soares de | - |
dc.creator | Lopes, Vânia Silami | - |
dc.date.accessioned | 2016-09-15T12:03:19Z | - |
dc.date.available | 2016-09-15T12:03:19Z | - |
dc.date.issued | 2007 | - |
dc.identifier.citation | CUNHA, K. S. G. et al. Genética da neurofibromatose tipo 1. R. Ci. méd. biol., Salvador, v.6, n.3, p. 338-348, set./dez. 2007. | pt_BR |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/20510 | - |
dc.description.abstract | A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como Doença de von Recklinghausen, é a forma mais freqüente da Neurofibroatose, correspondendo a 90% de todos os casos. A presença de múltiplos neurofibromas constitui uma das principais manifestações clínicas da NF1. Outras características clínicas freqüentemente observadas na NF1 são: manchas café-com-leite, efélides inguinais e axilares e nódulos de Lisch. A NF1 é uma doença autossômica dominante, completamente penetrante e com marcante variabilidade, mesmo nos casos intrafamiliares. A complexidade e a diversidade das mutações do gene NF1 fazem as correlações genótipo-fenótipo muito difíceis. Embora várias mutações diferentes já tenham sido relatadas, ainda são limitadas as informações sobre a correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com NF1. Até o momento, a única correlação genótipo-fenótipo que está bem estabelecida e já foi relatada em vários estudos é a associação de grandes deleções (~1,5 mb), envolvendo o gene NF1 e o DNA circunvizinho, que levam a um fenótipo mais grave. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão da literatura sobre o conhecimento atual das alterações genéticas na NF1. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.publisher | Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da Bahia | pt_BR |
dc.rights | Acesso Aberto | pt_BR |
dc.source | http://www.portalseer.ufba.br/index.php/cmbio/article/view/4396/3224 | pt_BR |
dc.subject | Doença de von Recklinghausen. | pt_BR |
dc.subject | Neurofibromatose tipo 1. | pt_BR |
dc.subject | Genética. | pt_BR |
dc.subject | Gene NF1. | pt_BR |
dc.title | Genética da neurofibromatose tipo 1 | pt_BR |
dc.title.alternative | Revista de Ciências Médicas e Biológicas | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v.6, n.3 | pt_BR |
dc.publisher.country | Brasil | pt_BR |
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